Humane genetica (E09C1A)

Uit WikiMedica
Ga naar: navigatie, zoeken


Algemeen

Dit opleidingsonderdeel biedt je theoretisch en praktisch onderricht in de humane en medische genetica. Daarbij zullen we bijzondere aandacht hebben voor de verschillende aspecten van de genetica die een rol spelen in overerfbare aandoeningen bij de mens.

Volgende onderwerpen zullen we behandelen tijdens het hoorcollege:

1. Cytogenetica: · technieken voor chromosomenonderzoek bij de mens, · bespreking van soorten cytogenetische afwijkingen en hun belang voor de kliniek en het wetenschappelijk onderzoek.

2. Monogenetische aandoeningen: · technieken voor diagnostisch onderzoek van monogenetische aandoeningen, o.a. realtime-PCR, automatische sequencing, dHPLC, microarraytechnologie, · bespreking van verschillende types van monogenetische aandoeningen: (1) Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse aandoeningen, (2) aangeboren stofwisselingsstoornissen.

3. Multifactoriële aandoeningen: · bespreking van enkele multifactoriële aandoeningen.

4. Epigenetische fenomenen: · X-inactivatie, imprinting.

5. Kankergenetica: · familiale kankersyndromen: (1) bespreking van kliniek, diagnostische technieken, (2) moleculaire en cytogenetische technieken, met inbegrip van microsatellietinstabiliteit.

6. Populatiegenetica: · Hardy-Weinbergequilibrium, · selectie en mutatie op populatieniveau, · consanguïniteit, · linkage disequilibrium.

7. Genetische counseling, prenatale diagnostiek, pre-implantatie genetische diagnostiek, voorspellende genetische testen en genetische screenen via voorbeelden uit de praktijk.

Examenvorm

Mondeling met schriftelijke voorbereiding. Alle studenten stellen één verplichte publicatie voor aan de hand van een powerpoint presentatie.


Bestanden

LEES EERST HIER HOE JE BESTANDEN MOET UPLOADEN! Je moet ook een account hebben.

(Klik hier om bestanden toe te voegen.)

Examenvragen humane genetica 2014


Examenvragen '16-'17


Je krijgt 4 pedigrees van families met een zeldzame familiale ziekte.

Geef het overervingspatroon. Waarom?

Duid de dragers aan in de families.

Hoeveel kans heeft de persoon met een pijl om een ziek kind te krijgen.


Een vrouw is drager van een robertsoniaanse translocatie tussen chromosoom 14 en 21.

Teken het trivalent.

Geef alle mogelijke manieren dat dit kan delen bij meiose.

Geef alle mogelijke zygoten.


De vrouw uit voorgaande vraag wil gezonde kinderen krijgen.

Wat kan je doen?

De vrouw werd per ongeluk toch zwanger. Wat raad je haar aan?

Welke genetische afwijkingen kan een kind hebben?


Frank wordt op zijn 20ste blind. De zus van zijn moeder werd op haar 40ste blind. Na onderzoek blijkt het om een mitochondriale aandoening te gaan.

Hoe kan je dit verklaren?

Frank wilt graag kinderen maar wilt niet dat zijn kinderen ook blind worden. Wat raad je hem aan?


In een groep van 200 mensen hebben … mensen het genotype PP, … mensen het genotype PQ en … mensen het genotype QQ.

Bereken de genfrequenties.

Volgen zij het hardy-weinberg equilibrium?


De ziekte … komt bij 1/100000 mensen voor. Je krijgt de ziekte als je homozygoot bent voor een mutatie in één van 10 genen.

Bereken de kans op dragerschap als alle mutaties in hetzelfde gen voorkomen.

Bereken de kans bij 10 verschillende genen.


Een gezonde zus van een man met mucoviscidose is getrouwd met een gezonde man.

Bereken de kans dat zij een kind met mucoviscidose krijgen.

Zou je aanraden om zich te laten testen?


Met welke testen kan je volgende genetische afwijkingen opsporen?

mutatie in het CFTR gen.

isochromosoom

translocatie … …. Je krijgt een reeks testen.


Je krijgt een stamboom waar een man en een vrouw een zoon hebben. De zus van de man en de broer van de vrouw hebben samen ook een zoon. Bereken hoeveel procent van hun dna bij de volgende personen overeenkomt.

Een broer en een zus.

Een grootouder met een kleinkind.

De twee neven. (die dus aan twee kanten met elkaar zijn verwant.)

Examenvragen

(Klik hier om examenvragen toe te voegen.)

Examenvragen '12-'13