Moleculaire genetica (E06C1A)

Uit WikiMedica
Ga naar: navigatie, zoeken



Algemeen

Dit opleidingsonderdeel heeft allereerst als doel je inzicht te geven in de structuur van een complex genoom, in de moleculaire processen die verantwoordelijk zijn voor het vertalen van zo’n complex genoom naar een fenotype en de fouten die hierbij kunnen optreden. Verder zul je ook de technologie leren kennen die gebruikt wordt voor de studie van complexe genomen.


Examenvorm

Mondeling met schriftelijke voorbereiding. Op het examen wordt ook een vraag over het practicum gesteld (10% van de punten).

De verslagen van de practica en werkzittingen tellen samen mee voor 10% van de punten (2/20). Het niet indienen van de verslagen wordt gequoteerd als 0/2.


Bestanden

LEES EERST HIER HOE JE BESTANDEN MOET UPLOADEN! Je moet ook een account hebben.

(Klik hier om bestanden toe te voegen.)

Examenvragen

Moleculaire Genetica 1112 


Examenvragen

(Klik hier om examenvragen toe te voegen.)

Examenvragen Moleculaire Genetica 2016 - 2017_

Examenvragen Genetica 15-16

Genetica Juni 2015 (Peter Marynen)

Examenvragen '13 - '14

1) Je kreeg de uitslag van een FISH beeld. a) Wat zijn BAC vectoren? ( afkorting, eigenschappen + grootte insert ) b) Hoe bekomt men dit beeld vertrekkende van de lymfocyten c) Is dit beeld nuttig voor de genetica van deze aandoening te weten als beide ouders geen fenotype vertonen? d) Kan je verwachten dat er bij een van de ouders een chromosomale translocatie heeft plaatsgevonden? Verklaar.

2) Je kreeg een tabel met de uitslag van een tweelingenstudie. a) Wat hebben de onderzoekers hier willen aantonen? Ken je alternatieven? b) Kan je het gen identificeren met een associatiestudie? Leg associatiestudies grondig uit.

3) Leg uit : a) Alelic heterozigoticity b) CGH array

4) Wat is een informatieve meiose + geef een voorbeeld.

Examenvragen '12 - '13

moleculaire genetica '12-'13

Examenvragen '11 - '12

11/06 14:00

  1. Anticipatie- Genomische bank- Telomeer
  2. Stamboom van recessief autosomale ziekte: hoeveel informatieve meiosen? formule opschrijven voor lod score (niet met getallen). welke overerving
  3. Repetitieve sequenties: soorten en ontstaan


11/06 10:00

  1. penetrantie
  2. microsatelliet
  3. cDNA
  4. stamboom: welke overerving en waarom? wie is potentieel drager, wie heeft ziekte niet? Hoe zou je het gen identificeren?
  5. structurele chromosoomafwijkingen: hoe bestuderen? wat kun je eruit afleiden? welke mechanimen zijn er waardoor je chromosomale translocatie bekomt?


15/06 15u

  1. Genetische merker-Chromosoom inversie-Heritabiliteit
  2. Bespreek allel/locus/klinische heterogeniteit en wat de invloed daarvan is op de koppelingsanalyse.
  3. Autisme is een ziekte zonder Mendeliaans overervingspatroon. Bespreek hoe je kan bevestigen dat er toch sprake is van genetische invloed en bespreek vervolgens hoe je de eventueel betrokken genen kan identificeren.


29/06 10u

  1. Heritabiliteit - gebalanceerde translocatie - Hardy Weinberg
  2. 1 op ... mensen heeft diabetes en nog wat uitleg daarrond (weet iemand het nog juist?) Vraag was dan welk 'fenomeen' er beschreven werd en wat de oorzaken hiervan waren. --> associatiestudies en de 5 oorzaken
  3. Doofheid in 4 families, veroorzaakt door 1 dominant gen (hetzelfde in de 4 families). Hoe kan je aantonen dat er maar 1 gen voor verantwoordelijk is en hoe kan je de locus ervan bepalen? -->koppelingsanalyse