Ontwikkeling en voortplanting (E05Y3A)

Uit WikiMedica
Ga naar: navigatie, zoeken


Algemeen

Het doel van deze cursus is je inzicht te geven in de morfologische en fysiologische aspecten van het voortplantingsstelsel, de embryologie en menselijke genetica.

Bij het voltooien van dit OPO is de student in staat om inzicht te krijgen in de anatomische en histologische aspecten van het voortplantingsstelsel. Deze kennis heb je nodig om de fysiologie van dit systeem te kunnen vatten en om de fysiopathologische aspecten van de latere opleiding voldoende te kunnen verwerken.

In het deel fysiologische aspecten bestudeer je de wetenschappelijke kennis en inzichten rond de algemene functie van het voortplantingsstelsel van het gezonde menselijk organisme. Op die manier leer je de fundamentele celbiologische fenomenen begrijpen die aan de basis liggen van de werking van dit orgaansysteem en belangrijk zijn voor de interacties tussen meerdere systemen. Daarom is het vooral belangrijk dat je de elementaire functies begrijpt van de processen die de werking van dit stelsel sturen en inzicht krijgt in de samenhang tussen dit stelsel en andere stelsels. In de embryologie beschrijven we de normale algemene embryogenese, met klinische toepassingen (congenitale afwijkingen) als illustratie. Uit de specifieke embryologie bespreken we slechts enkele belangrijke organen. Tegelijk bekijken we ook de beginselen van de menselijke genetica. Op die manier krijg je een inzicht in de belangrijkste overervingsmechanismes en oorzaken van erfelijke aandoeningen en hoe deze kunnen gediagnosticeerd worden.

Via de practica leer je aan de hand van een aantal histologische preparaten de belangrijkste aspecten kennen van de microscopische structuur van de voortplantingsorganen. We focussen daarbij sterk op het verband tussen microscopische structuur en functie.

Examenvorm

Het examen is schriftelijk en bestaat uit 3 onderdelen:

- Embryologie en genetica: Een tiental vragen: korte antwoord vragen, aanduiden of herkennen van embryologische tekeningen, "extended matching" vragen enz. Voorbeelden worden in de les getoond en op Toledo. Het aantal punten per vraag is aangegeven (de beoordeling gebeurt per vraag).

- Morfologie: Er wordt één grote bespreek-vraag gesteld. Hierbij wordt veel belang gehecht aan de eenvoudige tekeningen uit de hoorcolleges. Daarnaast worden 5 korte vragen gesteld. Het antwoord hierop moet zeer kort zijn: zo precies mogelijk, met zo weinig mogelijk woorden.

- Fysiologie: Er worden 3 vragen gesteld (elk op evenveel punten):

  • 2 open vragen
  • 1 vraag met 5 meerkeuzevragen (met giscorrecties)

De deelscore van Fysiologie wordt tot op 1 cijfer na de komma afgerond.


Toelichting berekening van het examenresultaat:

  • er wordt een apart deelpunt voor elk van de 3 examenonderdelen toegekend
  • voor elk examenonderdeel worden de punten opgeteld en op 20 teruggebracht
  • weging van de verschillende deelpunten
o embryologie/genetica : 64%
o morfologie : 19%
o fysiologie : 17%
  • het finale punt wordt na berekening van het gewogen gemiddelde afgerond tot het dichtste volledige getal
  • een student kan pas slagen op het OPO als hij geslaagd is op minimum 2 van de 3 examenonderdelen. Bij niet slagen van (maximaal) één onderdeel, mag deze onvoldoende niet lager zijn dan een 8/20. Indien dit het geval is of indien de student twee of meer onvoldoendes haalt, is het eindcijfer voor het OPO:
o een 9/20 indien het afgeronde gewogen gemiddelde gelijk of groter is dan 9/20
o het afgeronde gewogen gemiddelde indien dit lager is dan 9/20

Tips

(Klik hier om tips toe te voegen)

- Het boek ‘Human embryology’ is een mooi boek, maar het is eigenlijk niet nodig om het te kopen. Alles staat goed uitgelegd in de acco cursus. Deze cursus, samen met de tekeningen en notities uit de les zijn voor professor Devriendt voldoende. De lessen van professor Devriendt zijn goed gegeven, nuttige lessen en zeker een aanrader.

- De filmpjes bij het boek 'Human embryology' zijn zeer duidelijk en kunnen helpen bij de visuele voorstelling van embryologie

- Bij professor van Rompuy is het belangrijk om notities te hebben. Naast zijn geschreven cursus heeft hij een cursus met allerlei tekeningen. Deze tekeningen zijn degenen die je op het examen moet geven en in de les ook behandeld worden. Op de tekeningen staat echter nog niets aangeduid, dit moet je in de les doen.

- Voor professor Missiaen zijn je notitities uit de les je cursus. Hij heeft ook een cursus (te vinden op Toledo) maar deze is extreem beknopt en eigenlijk de samenvatting van je notities. Zonder deze notities snap je echter vaak hele delen van zijn cursus niet. Alles is letterlijk te kennen.

Bestanden

LEES EERST HIER HOE JE BESTANDEN MOET UPLOADEN! Je moet ook een account hebben.

(Klik hier om bestanden toe te voegen.)

vragen ontwikkeling en voortplanting2013 voortplanting 1112 

Examenvragen

(Klik hier om examenvragen toe te voegen)

Examenvragen '12 - '13

Moerman

Grote vragen (1)

  • Bespreek de anatomie en verloop van de funiculus spermaticus. (+tekeningen)
  • Bespreek de spieren van het spatium perinei superficialis (oorsprong, insertie, innervatie, functie). (+tekeningen)
  • Bespreek de arteriële bevloeiing van de mannelijke geslachtsorganen (+ tekeningen)
  • Bespreek de histologie van de tubuli seminiferi. (+tekeningen)
  • Bespreek de morfologie en histologie van het endometrium (+tekeningen)
  • Bespreek ductus deferens en funiculus spermaticus (+tekeningen)

Kleine vragen (5)

  • Wat is het vrouwelijke equivalent van het gubernaculum testis?
  • Wat zijn de grenzen van de prostaatloge?
  • Bespreek de topografische verhouding van ureter, a. uterina en baarmoederhals
  • Noem 4 oorzaken van scrotale zwelling
  • Bespreek de weg die een spermatozoön aflegt van de testis naar de buis van Fallopius.
  • Wat zijn de basale cellen van de tubuli seminiferi?
  • Wat wordt bedoeld met de 'levatorpoort'?
  • Geef de ligging van de regionale lymfeknopen van de baarmoederhals.
  • Bespreek de lagen die rond de testis liggen van buiten naar binnen
  • Welke cellen bevinden zich in het epitheel van de eileider?
  • Geef de naam van de verschillende segmenten van de buis van Fallopius vanaf het ostium abdominale?
  • Waar precies liggen de klieren van Cowper?
  • Welke klieren monden uit in het vestibulum vaginae?
  • 4 stellingen over de prostaat. (juist/fout)
  • Wat is het corpus rubrum?
  • Verklaar het begrip 'luteinisatie'.
  • Wat zijn stereocilia? En waar in het lichaam vindt men deze?
  • Wanneer en waar wordt de eerste meiotische deling van de ovogenese voltooid?
  • Is ejaculatie nog mogelijk na vasectomie, leg uit.
  • 4 stellingen over de mannelijke zwellichamen. (juist/fout)
1) Er zijn twee corpora spongiosa en één corpus cavernosum
2) De urethra loopt in het corpus cavernosum
3) De zwellichamen worden bevloeid door de aa. helicinae.
4) ...

Missiaen

  • Bespreek het metabolisme bij de zwangere vrouw
  • Bespreek het climacterium: endocrinologie en gevolgen
  • Bespreek de puberteit bij de man: endocrinologie en gevolgen
  • Bespreek de puberteit bij de vrouw: endocrinologie en gevolgen
  • Bespreek androgenen bij de man en spermatogenese: regeling en temperatuur
  • Bespreek de melkproductie bij de zwangere vrouw
  • Bespreek de folliculaire fase van de ovulatoire cyclus. (Eerste 10 dagen)
  • Bespreek de preovulatoire follikel (dag 11 tot en met 14)
  • Bespreek CRH, hPL en PRL

Devriendt

Embryologie

  • Afbeelding (vb: GI-stelsel, placenta..):
1) Duid aan, obv nummering of aanwijzingen. (vb: Deze structuur is afwezig bij de vrouw)
2) Teken bij. (vb: Nervus vagus, umbilicale vaten, notochord, ventrale pancreaknop,..)
3) Bespreek het ontstaan van verschillende structuren. (vb: Primordiale geslachtscellen)
4) Bijvragen. (vb: Lever: geef de twee celtypen die in dit orgaan ontstaan uit het endoderm)
  • Afbeelding van ambigue genitalia, kind van consanguine ouders, karyotype: 46; XX:
1) Welke aandoening is dit?
2) Wat is het pathofysiologische mechanisme van deze aandoening?
3) Wat is het herhalingsrisico voor een volgend kind van deze ouders?
4) Wat is een mogelijke preventiemethode?
  • Leg het verschil uit tussen malformaties, disrupties, en sequenties en geef van elk een voorbeeld.
  • Bespreek chorionvlokkenbiopsie.
  • Afbeelding van een hart met een omgekeerde implanting van aorta en tr. pulmonalis:
1) Welke aandoening is dit?
2) Waarom gaat dit gepaard met een klein hoofd?
3) Geef 2 mogelijke behandelingsmethoden vlak na de geboorte.
4) Waarom gaat dit frequent gepaard met afwijkingen in het ventrikelseptum.
  • Afbeelding met 2 catheters ingebracht bij een pasgeborene:
1) In welke bloedvaten zitten de catheters?
2) Wat gebeurt er met deze bloedvaten na de geboorte?
3) Waar in het lichaam vind je deze structuren?
  • Afbeelding van ambigue genitalia met een reeks aandoeningen gegeven.
1) Om welke aandoening gaat het? (vrouwelijk pseudohermafroditisme, hermafroditisme, volledige ongevoeligheid van de androgeenreceptor, 5a reductase deficiëntie, 46, XX male)
  • Waarom heeft een teratogene stof meestal geen effect in de eerste 2 weken?
  • Afbeelding van embryo begin 3e week:
1) Duid aan obv aanwijzingen (vb: deze structuur zal geïnvadeerd worden door de cytotrofoblast, Deze structuur bevat microvilli, Deze cellen worden onderzocht bij een vlokkentest, Deze cellen scheiden aFP uit, + wanneer vindt prenataal onderzoek plaats van deze cellen?)
2) Gedurende welke week is dit?
  • Puzzel met verschillende afwijkingen en aandoeningen: Verbind wat bij elkaar past. (vb: longhypoplasie-oligohydramnios, duodenumatresie-double-bubble)
  • Bespreek en teken de embryologische oorsprong van externe genitalia bij man en vrouw.
  • Afbeelding van ambigue genitalia:
1) Hoe noem we deze genitalia?
2) Waarom is het moeilijk om te beslissen om dit kind als man of als vrouw op te voeden?
3) Geef 3 aandoeningen die dit veroorzaken: geef bij elk de naam, de stoornis, de overerving en de interne genitalia (volledig!)
  • Wat is het verschil tussen een neurocutane aandoeningen en ectodermale dysplasie?
  • Tekening van tweeling in baarmoeder:
1) Teken: navelstreng, vliezen tussen twee foetussen, vliezen aan kant van pariëtale decidua en uitmonding navelstreng in placenta.
  • 4 Afbeeldingen van het hart:(open ductus arteriosus, TGV, truncus arteriosus, situs inversus)
1) Welke aandoeningen zijn dit?
2) Hoe behandel je dit?
3) Bijkomende vragen.

Genetica

  • 6 Abstracts van wetenschappelijke artikels:
1) Kies uit een lijst van begrippen welke het beste past(meerdere mogeijkheden, vb: case-control, farmacogenetsiche studie, TdT,..)
2) Bijvragen over bepaalde abstracts (vb: gen x speelt rol in ontwikkeling gehoor mens, bij muis ook. Waarom staat deze laatste zin ook vermeld in het abstract?, Geef 2 sterke en 2 zwakken punten van het onderzoek., verwacht je om een homozygote of heterozygote mutatie aan te treffen bij deze consanguine familie?)
  • Stambomen: Bereken en verklaar de herhalingsrisico's.
  • Geef de 3 mutaties die PWS veroorzaken en bespreek hun ontstaansmechanismen.
  • Geef de 3 types mutaties met een dominante overerving en geef bij elk een voorbeeld.
  • Afbeelding van een neuraal buisdefect (meningocoele of encefalocoele):
1) Welke aandoening is dit?
2) Is een chromosoomonderzoek en bepaling van het C/T allel voor MTHFR bij dit kind nuttig?
3) Wat is het herhalingsrisico?
4) Geef 2 mogelijke methoden voor prenatale diagnose.
5) Geef een mogelijke preventiemethode.
  • Syndroom van Down:
1) Bespreek de verschillende genetische oorzaken.
2) Wat is de het herhalingsriscio en bespreek de erfelijkheid.
3) Is er indicatie is voor prenatale diagnostiek en welke techniek zou je gebruiken?
  • Bij een vrouw met borstkanker wordt polymorfisme in BRCA1 gevonden (Pol280Ser). We willen achterhalen of dit polymorfisme causaal is voor de borstkanker of neutraal.
1) wat betekent Pol280Ser?
2) 5 stambomen gegeven met aangedane personen, leeftijd waarop borstkanker optrad en allelen (Mut/WT of WT/WT). Bespreek voor elk van de stambomen of de mutatie causaal is of niet en verklaar.
3) Geef nog 2 onderzoeken/tests die je zou kunnen doen om te achterhalen of het een mutatie is en bespreek kort.
  • Hoe heeft men obv het mutatiepatroon de mutagene werking van sigarettenrook kunnen aantonen?
  • Grafiek van het frequentie-effect grootte model:
1) Leg uit wat er op de x-as en de y-as staat en hoe dit berekend wordt.
2) Duid verschillende genetische aandoeningen uit een lijst aan op het model (vb: mucovisidose, huntington, varianten met verhoogd risico op diabetes (50% en 10% en frequentie 1/100, MTHFR TT-allel, niet-functionele variant met frequentie o,1%, hemochromatose (autosomaal recessief, 1/400 homozygoot, 50% penetrantie))
3) Duid de varianten aan op het model die lichaamslengte bepalen bij normale variatie en bij achondroplasie.
  • Haplotypes bij autosomaal recessieve aandoening, we doen indirecte DNA diagnostiek en bekomen volgende resultaten (Opmerking: deze allellen staan niet in juiste volgorde, ze staan alfabetisch):
- Vader: merker a: allel A en B
   Merker b: allel 1 en 2
   Merker c: allel e en f
- Moeder: merker a: allel C en D
   Merker b: allel 3 en 4
   Merker c: allel c en d
- Gezonde dochter: merker a: allel A en C
   Merker b: allel 2 en 4
   Merker c: allel e en d
- Aangetaste zoon: merker a: allel B en C
   Merker b: allel 2 en 3
   Merker c: allel e en f
1) Construeer op basis van deze gegevens: een stamboom met de meest waarschijnlijke haplotypes
2) Welk prenataal onderzoek stel je voor, wanneer en waarom?
3) De ouders hebben nog een kinderwens: kans op herhaling?
4) Stel, we doen bij prenataal onderzoek bij ongeboren kind, wat merk je op? (2 situaties met allelen gegeven, wel in juiste volgorde)
5) Wat is de kans op draagsterschap van de gezonde dochter voor het onderzoek, en na het DNA-onderzoek?
6) Wat is de kans op een kind met de aandoening tussen de gezonde dochter en haar neef?
7) De mutatie die voor deze aandoening zorgt is een Arginine-mutatie, geef twee redenen waarom hier vaak mutaties optreden.
  • Lijst met genetische afwijkingen en lijst met oorzaken en omstandigheden: Geef de beste verklaring voor de aandoening ahv de oorzaken. (vb: Down syndroom+maternele leeftijd/non-disjunctie/robersoniaanse translocatie, BRCA1-borstkanker+tumor-surpressorgen/2-HIT, Erfeljke colonkaner+DNA-repairgen/onstabiele microsattelieten)
  • Karyogram met 45 chromosomen en één X-chromosoom:
1) Welke aandoening is dit?
2) Geef 5 afwijkende kenmerken bij deze aandoening.
3) Hoe ontstaan deze afwijkingen?
  • Wat is heritabiliteit? Waarom verandert het in functie van de tijd? Bespreek met een voorbeeld.
  • Beperkingen van DNA diagnostiek: Het vinden van varianten is tegenwoordig geen probleem meer, de juiste interpretatie daarentegen wel. Leg uit.
  • Geef 3 gelijkenissen en 5 verschillen tussen X-inactivatie en genomische imprinting.


Examenvragen '13 - 14'

Moerman

Bespreekvraag

Bespreek de anatomie en histologie van het endometrium (met tekeningen)

Bespreek de anatomie en histologie van de testis (met tekeningen)

Bespreek de anatomie en de histologie van de eileider

Kleine vragen

  • Wat is het kanaal van Alcock en welke structuren lopen er in?
  • Geef vier oorzaken van scrotale zwelling
  • Welke spieren liggen in het spatium perinei superficiale?
  • Wat is de levatorpoort
  • Door welke arterie wordt de prostaat bevloeid
  • Welke zenuw(en) bezenuwt/en de penis
  • Wat is het parametrium
  • Wat is een vasectomie en waardoet men dit preferentieel.

Missiaen

Bespreekvraag

  • Bespreek het humaan choriongonadotropine
  • Bespreek de ejectie van melk

Begrippen

  • Eminentia Mediana
  • Androgeen bindend proteïne
  • Middenpijn

Devriendt

  • Geef het schema van op de eerste pagina van genetica (met op x-as resolutie en y-as screening)
  • abstracts (zoals in 't proefexamen op Toledo)
  • Afbeelding van persisterende truncus arteriosus: hoe komt dit? Waarom gaat dit gepaard met ventrikelseptumdefect? Bespreek/teken zo volledig mogelijk de embryogenese van vena cava superior, vena cava inferior, musculair deel van ventrikelseptum en vena pulmonalis.
  • Wat betekent Pro280Ser?
  • Stambomen met segregatie van mut/WT --> is deze mutatie oorzakelijk voor de autosomaal dominante aandoening? Afbeelding van slide 48 van "mutaties 2013": wat kan je hieruit afleiden? Bespreek één bijkomende test die je kan doen om te zien of deze variant effectief een mutatie is.
  • Bespreek aan de hand van een voorbeeld waarom men soms gebruik maakt van indirecte DNA-diagnose bij pre-natale diagnostiek.
  • Tekening van slide 6 van "placenta en vliezen 2012": benoemen/vraagjes erbij
  • Tekening van slide 7 van "placenta en vliezen 2012": benoem
  • Leg de indaling van testis uit. Wat kan er foutlopen? Hoe komt het dat dit foutloopt?
  • Wat is het verschil tussen chimerisme/mosaïcisme/heteroplasmie?
  • Hoe komt het dat de ernstige vorm van Huntington altijd van de vader wordt overgeërfd en de ernstige vorm van Steinert van de moeder?
  • Wat is het verschil tussen chimerisme, heteroplasmie, mosaicisme
  • Waarom is Huntington het ernstigste paterneel overgeërfd, en Myotone dystrofie materneel


Examenvragen '14-'15

Moerman

Grote vragen

  • Anatomie + histologie van prostaat (+ tekeningen)
  • Teken een gedetailleerde dwarse doorsnede van het corpus penis
  • Bespreek het spatium perinei superficiale (+ tekeningen)
  • Bespreek het diafragma pelvis.
  • Bespreek de bevloeiing van de mannelijke geslachtsorganen ( + tekeningen)
  • Bespreek de bevloeiing van de vrouwelijke inwendige geslachtsorganen (+ tekeningen)
  • Waar zijn de aa helicinia gelegen en wat is hun functie? Bespreek de hechting van de uterus.
  • Bespreek de folliculogenese met tekening
  • Teken een frontale doorsnede van het voorste perineum bij de man.
  • Bespreek de ligging van de ovaria.


Kleine vragen

  • Vrouw heeft tijdens de bevalling pijn aan de vulva. De n pudendus wordt verdoofd, maar de vrouw klaagt nog van pijn: hoe komt dit?
  • Wat betekent spermiogenesis?
  • Wat bevindt zich in het basale compartiment van de tubuli seminiferi?
  • Geef de lagen rond de testis van buiten naar binnen.
  • Welke cellen komen voor in het epitheel van de eileider?
  • Hoe wordt het antrale follikel gevormd?
  • Waar wordt de eerste meiotische deling bij de vrouw voltooid en wat wordt er gevormd?
  • Welke plaats is het meest gevoelige plaats voor het ontstaan van baarmoederhalskanker?
  • Waar bevinden de Leydigcellen zich en wat produceren ze?
  • Waar moet men op letten bij een hysterectomie?
  • Welke weg legt een spermatocyt af vanuit de testes tot de buis van Fallopius?
  • Wat is de fascia van Denonvilliers? En wat is het equivalent bij de vrouw?
  • Waar ligt de klier van Bartholin?
  • Wat is de levatorpoort?
  • Waarom zie je in een preparaat maar weinig secundaire spermatocyten?
  • Het equivalent van gubernaculum bij de vrouw?
  • Wat is het epitheel van de endo en de exocervix?
  • Door welke bloedvaten wordt de testis bevloeid?
  • Wat is de oorzaak van "prolapsus uteri"?
  • Wat is de utriculus prostaticus?
  • Wat is decidualisatie?
  • Geef de verschillende zones van de prostaat en zeg waar prostaatkanker het meeste voorkomt.
  • Bespreek de ligging van het derde niveau van de axillaire lymfeknopen.
  • Bespreek de ligging van het tweede niveau van de axillaire lymfeknopen.
  • Welke klieren zorgen voor melkejectie en door welk hormoon worden ze beïnvloed?
  • Waar ligt de klier van Cowper?
  • Wat is het kanaal van Nuck?
  • Definiëer de fossa ovarica
  • Wat zijn de grenzen van de prostaatloge?


Missiaen

Hoofdvragen

  • Leg de galactopoiese uit.
  • Geef structuur, productie, concentratie en functie van PRL.
  • Geef structuur, productie, concentratie en functie van relaxine.
  • Bespreek de vaginale bloedingen bij: een vrouw met een normale ovariële cyclus en bij een vrouw die de pil neemt.
  • Bespreek de gevolgen van de oestrogeen stijging tijdens de puberteit.
  • Geef structuur, productieplaats, concentratie en functie van hPL.

Begrippen

Adrenarche, liquefactie, theca cel, cryptorchidie, menarche, klieren van Littré, SHBG, eminentia mediana, dihydrotestosteron, ovulatietest, zwangerschapstest


Devriendt

Genetica

  • Leg anticipatie uit bij aandoening door trinucleotide repeats, hoe komt dit?
  • Waarom wordt ziekte van Huntington (juveniele vorm) overgeërfd via vader en neonatale vorm van ziekte van Steinert via moeder?
  • 10 aandoeningen: leg voor deze aandoeningen uit waarom ze niet-penetrantie of variabele expressie kunnen vertonen?
1. Mucovisidose
2. Hemofilie bij een vrouw
3. Syndroom van Down
4. Erfelijke borstkanker
5. Niet-syndromale lip-verhemeltespleet
6. Ziekte van Huntington
7. Hoge bloeddruk
8.
  • Beschrijving van volgende situatie: achterneef-achternicht huwelijk met kindje 46, XX en afbeelding van ambigue genitalia. Volgende vragen staan erbij:
1. Wat is de naam van deze aandoening?
2. Wat is de oorzaak en wat loopt er fout in de embryogenese?
3. Wat is het herhalingsrisico bij een volgend kind? Leg uit.
4. Wat zou je bij een volgende zwangerschap doen om herhaling tegen te gaan?
  • Bespreek: Niet de technieken om mutaties op te sporen, maar wel de interpretatie van de varianten is momenteel de uitdaging. Er zijn verschillende aandoeningen gegeven. Welke oorza(a)k(en) pas(t)(sen) het beste bij bij de aandoening?
1. Syndroom van Down --> maternele leeftijd + nondisjunctie + robertsoniaanse locatie
2. Microsateliet instabiliteit bij erfelijke darmkanker --> MSI + mismatch repair genen
3. Borstkanker bij BRCA1 mutatie --> tumorsuppressorgen + tweede hit
4. Homozygoot voor een dominante aandoening --> consanguiniteit
5. Mola hydatiformis --> fout bij de bevruchting
6. Achondroplasie --> paternele leeftijd
  • Grafiek van het frequentie - effect grootte model met volgende vragen erbij:
1. Wat staat er op de y-as? Leg uit.
2. Plaats volgende aandoeningen op de juiste plaats in het schema: ziekte van Huntington - mucoviscidose - allel met een frequentie van 1% waarbij de drager 50% kans heeft op suikerziekte - allel met een frequentie van 1% waarbij de drager 10% kans heeft op zuikerfunctie - een niet-functionele CA-repeat met een frequentie van 1/1000 - sikkelcelanemie
3. Duid op de grafiek aan:
a) Waar de genen gesitueerd zijn die bijdragen aan de variatie in lichaamsgrootte.
b) Waar de genen gesitueerd zijn die bijdragen aan de lichaamsgrootte bij achondroplasie.
c) Teken het effect van omgevingsfactoren.
  • Wat is het verschil tussen chimerisme, heteroplasmie en mosaïcsme?
  • Geef een voorbeeld van een monogene aandoening waar men indirecte prenatale diagnose op kan toepassen.
  • Geef twee voorbeelden waarmee je GATA4 associatie met fenotype zou kunnen bewijzen.
  • 4 kleine stambomen. Bespreek of de mutatie causaal is.
  • Waarom komen er bepaalde mutaties meer voor bij de man als bij de vrouw?
  • Proto-oncogen en tumorsuppressorgen: geef de 2 voornaamste verschillen.
  • Geef 5 kenmerken van het Turner Syndroom.
  • Geef 5 verschillen en 3 gelijkenissen tussen x-inactivatie en genetische imprinting.
  • Infectieziekten hebben in het verleden een grote invloed gehad op de frequentie waarin sommige monogene aandoeningen nu aankomen. Bespreek dit aan de hand van 2 voorbeelden.


Embryologie

  • Tekening bloedvaten (zie proefexamen toledo).
  • Tekening van non-rotatie darmen: welke aandoening? Bespreek de embryologische ontwikkeling en de symptomen.
  • Een schema aanvullen over embryologie zoals in het proefexamen met de woordjes gegeven.
  • Leg het verschil uit tussen neuro-ectodermale aandoening, ectodermale dysplasie, neurocryptopathie + geef van elke aandoening een voorbeeld.
  • Leg de betekenis en de ontstaan uit van malformatie, disruptie, deformatie en sequentie en geef van elk een voorbeeld.
  • Afbeelding van transpositie van de grote vaten. Volgende vragen staan erbij:
1. Wat is de juiste naam van deze aandoening?
2. Hoe komt het dat een kind met deze aandoening een kleiner hoofd heeft?
3. Geef twee zaken die je na de geboorte moet doen om het kind in leven te houden.
  • Grafiek met het aantal geslachtscellen in functie van de levensduur. Volgende vragen staan erbij:
1. Wat staat er op de y-as? Wat is de hoogst mogelijke waarde?
2. Wat gebeurt er voor het punt X (staat helemaal in het begin, waar het eerste punt op de grafiek staat).
3. Duid op de grafiek met exacte lijnen aan in welke fase van het leven we volgende cellen kunnen terugvinden: oögonia - primaire spermatocyt - secundaire spermatocyt - geatresieerde follikel.
  • Tekening transfuseur-transfusée syndroom:
1. Wie is de transfuseur?
2. Bespreek de gevolgen.
3. Teken een doorsnede door de navelstreng net na de kromming en bij geboorte.
  • Foto van Ductus Arteriosus
1. Hoe noemt dit precies
2. Wat is de embryologische oorsprong
3. Waarom gaat dit gepaard met ventrikel septum defect
4. Wat is de embryologische oorsprong van:
a) VCI
b) VCS
c) v pulmonalis
d) Musculair interventriculair septum
  • Leg uit waarom er een verschil is in de RIJPE gameten van de man en van de vrouw?
  • Geef 3 functies van de zona pellucida en bespreek hun nut.
  • Wat is het verschil tussen ectodermale displasie en een neurocristopathie?
  • Een normale zenuwcel heeft 6 pg DNA. Hoeveel pg hebben de volgende cellen? amniocyt, syncytiotrofoblast, rode bloedcel, een pgc in de wand van de dooierzak, een eicel bij de geboorte van het meisje, een spermatide, een triploide cel

Examenvragen '15-'16

Reeks 1

Moerman

Grote vragen

  • Bespreek het diaphragma pelvis
  • Bespreek de anatomie van het lig. latum
  • Teken een dwarse doorsnede van de corpus penis.
  • Teken een frontale doorsnede van het voorste perineum van de vrouw
  • Bespreek de anatomie & verankering van de uterus + tekeningen
  • Bespreek de anatomie en histologie van de epididymidis en de ductus deferens (+ tekeningen).
  • Anatomie en histologie van de tuba uterina
  • Bespreek de arteriele bevloeiing van de mannelijke geslachtsorganen
  • Bespreek verloop, inervatie en functie van de fdiepe en oppervlakkige perineale spieren
  • Bespreek n. pudendus +tekeningens

Kleine vragen

  • Hoe ontstaat het kanaal van Alcock en welke structuren lopen er in?
  • Is ejaculatie nog mogelijk na vasectomie? Leg uit.
  • Welke bloedvaten bevinden zich in de funiculus spermaticus?
  • Wat heeft een fructoserijk secreet? + daarover uitleggen
  • Waar bevinden de Leydigcellen zich + functie?
  • aa helicinae plaats & functie?
  • Wat verstaan we onder de levatorpoort?
  • Door welk epitheel wordt de ductus deferens bekleed?
  • Welke cellen bevinden zich in de tubuli seminiferi bij een prepubertaire jongen?
  • Welk epitheel bekleedt de endo- en exocervix
  • Waar vindt het vaakst baarmoederhalskanker plaats?
  • Welke cellen vindt je in de eileider?
  • Waar en wanneer vind de eerst meiotische deling plaats en wat wordt er gevormd?
  • Geef de omgevende lagen van de testes van buiten naar binnen.
  • Welke weg legt de zaadcel af van de testis naar de buis van Fallopius?
  • Wat is het belang van de basalis in het endoderm?
  • Hoe beschermt het endotheel van de vagina en de cervix tegen infecties?
  • Welke spieren bevinden zich in het spatium perinei superficialis?
  • Een vrouw klaagt bij de bevalling van pijn, maar de n pudendus werd verdoofd. hoe kan dit?
  • Waar liggen de regionale lymfeklieren van de vulva?
  • Wat begrenst de prostaatloge.
  • Bespreek de positie van de a. uterina, de baarmoederhals en de ureters.f
  • Bespreek de fossa ovarica.
  • Wat is het kanaal van Nuck.
  • 4 stellingen over de penis:
  de zwellichamen worden bevloeid door de aa. helicinae 
  er zijn 2 corpora spongiosa en 1 cavernosa
  de urethra loopt in het corpus cavernosa
  …?

Missiaen

Hoofdvragen

  • Relaxine bespreken
  • Bespreek temperatuur regeling bij spermatogenese (deelvragen gegeven: waarom temp regelen? mechanisme voor verwarming bij te koud scrotum? omgekeerd?)
  • Humaan placentair lactogeen (deelvragen: wat voor een hormoon is dit? waarop lijkt het? teken de concentratie, waar wordt het geproduceerd? wat zijn de functies?)
  • Melkejectie (wat is dit? welke hormonen spelen hierbij een rol? wat is het effect van de hormonen? welke factoren stimuleren dit? welke inhiberen dit? wat is het effect hiervan op de uterus?)

Begrippen

  atresie
  plexus pampiniformis
  dynorfine
  gonadarche
  pre-eclampsie
  lutheine
  mini-puberteit
  middenpijn
  SHBG

Devriendt

  • Wat is sex ratio? rol in evolutie? beïnvloedbaar (2 voorbeelden geven)?
  • Een gedifferentieerde zenuwcel bevat 6 picoM DNA, hoeveel bevatten de volgende cellen? (12 verschillende cellen, in verschillende stadia, verschillende oorsprong)
  Follikelcel in de profase van de mitose 
  Een rode bloedcel
  Triploïde cel in de G1 fase
  … in de G2 fase
  • Oefening zoals eerste vraag Toledo proefexamen (uit welke structuur…)
  • Stambomen zoals Toledo proefexamen
  • 4 afbeeldingen hartafwijkingen:
  Geef de correcte benaming
  Welke beschrijving past het best bij deze aandoeningen (meerdere keren hetzelfde)
  (Opl: Persisterende ductus arteriosus, dextrocardie, conotruncus blijft bestaan, transpositie van de grote vaten
  • Leg volgende begrippen uit:
  Neurocristopathie
  Ectodermale dysplasie
  • De rol van infectieziekten in de evolutie en in het voorkomen van bepaalde monogene aandoeningen.
  • Geef en verklaar de 3 functies van de zona pellucida.
  • Geef 5 verschillen en 3 gelijkenissen tussen genomische imprinting en X-chromosoom inactivatie. (Het stappenproces van de inactivatie telt maar als 1 gelijkenis!)
  • Haplotypes bij X gebonden aandoening, we doen indirecte DNA diagnostiek en bekomen volgende resultaten (Opmerking: deze allellen staan niet in juiste volgorde, ze staan alfabetisch of in volgorde van grootte):

- Vader:

  Merker a: allel A
  Merker b: allel 1
  Merker c: allel e

- Moeder:

  Merker a: allel C en D
  Merker b: allel 3 en 4
  Merker c: allel c en d

- Gezonde dochter:

  Merker a: allel A en C
  Merker b: allel 2 en 4
  Merker c: allel e en d

- Aangetaste zoon:

  Merker a: allel B
  Merker b: allel 2
  Merker c: allel e 
  • Leg uit wat de innestelingsbloeding is en hoe deze ontstaat.
  • Leg uit waarom teratogene invloeden niet erg zijn de eerste twee weken van de zwangerschap.
  • Mechanisme van mutaties door sigarettenrook gedetailleerd uitleggen.
  • Foto van ambigue genitalia en tiental aandoeningen gegeven en zeggen of ambigue genitalie hierbij voorkomen. Bv. pseudohermafroditisme, vrouwelijk hermafroditisme, 5-alfa-reductase deficiëntie, 46 XX male, …
  • Vrouw met borstkanker en bepaalde variant. Paar stambomen gegeven en bepalen of de variant in die familie ook causaal is.
  • Foto van non-rotatie van de darmen.
  wat is de naam van deze aandoening? 
  bespreek wat er tijdens de embryologie fout gaat? 
  wat zijn de gevolgen? 
  • Geef twee grote verschillen tussen tumorsuppressorgenen en proto-oncogenen.
  • Zowel bij de man als bij de vrouw is er een hoger risico op mutaties bij toenemende leeftijd. Bespreek de verschillen.
  • Bespreek het verschil in de vorming van de gameten bij man en vrouw (aantal en tijdstip).
  • Foto’s van karyotypes (zoals op het proefexamen was met ambigue genitalia 46 XX, male etc) die je moest verbinden met een aantal stellingen. (triploidie, T21, jongen met PWS UPD mat, meisje met DiGeorge, translocatie tussen 2 chromosomen, 47 XXY, 45 X, deletie van een chromosoom) vb:
  welke zijn als vrucht, embryo of foetus mannelijk? 
  welke zijn nooit leefbaar? 
  welke zijn onvruchtbaar en hebben normale intelligentie? 
  ontstaansmechanisme van PWS bespreken
  • Foto van twin-to-twin transfusion syndrome.
  Welke aandoening is dit? 
  juist/fout vragen:
  dit kan nooit optreden bij een mono-amniotische tweeling? 
  beide kinderen zijn van hetzelfde geslacht
  lid a is de transfuseur? 
  … (nog één andere stelling)
  bespreek welke aandoeningen hierdoor kunnen ontstaan en hoe ze ontstaan. (longhypoplasie bij de transfuseur en vroegtijdig breken van de vliezen bij de transfusé).
  • Teken de doorsnede van de navelstreng na de kromming en bij de geboorte. Benoem de structuren.
  • Wat is anticipatie en geef twee verschillende voorbeelden.
  • Zo’n boomstructuur van embryologie waar je de woordjes op de juiste plaats moest invullen (zoals op het proefexamen).

Welke beschrijving pas het best bij volgende structuren? (analoog aan de vraag van het proefexamen ‘uit welk kiemblad komen volgende structuren’) Maar dan urachus (combineren met lig umbilicalis medianum), ductus arteriosus (sluit na geboorte, …), ductus venosus (sluit na geboorte, wordt ligamentum teres hepatis, …), dooierzak, etc.


Abstracts

  • Abstracts zoals op het Toledo proefexamen; met extra vraag: soms is het moeilijk om een monogene en multifactoriele aandoeningen te bestuderen; wat maakt een goede en een slechte studie, vermeld bovenstaande abstracts erbij.
  • Extra vraag na abstracts: 2 abstracts gegeven ivm dezelfde mutatie in een gen dat kanker veroorzaakt bij een Chinese en een Deense bevolking. “geef 3 mogelijke verklaringen waarom bij de ene bevolking de mutatie wel geassocieerd is met de kanker en bij de andere bevolking niet”
  • In een van de abstracs was er de bijvraag: Waarom heeft de ene familie (consanguin) het homozygote allel en zijn de aangedane personen in de andere familie samengesteld teken

heterozygoot? (uitleg geven over wat allelische en niet-allelische heterogeniteit is)

Reeks 2

Moerman

zie reeks 1

Missiaen

Hoofdvragen

  • Prolactine bespreken
  • Bloedingen ovulatoire cyclus

Begrippen

  • Adrenarche
  • Androgeen bindend peptide
  • KNDY neuron

Devriendt

  • Embryologische oorsprong verschillende organen adhv een tekening gelijk proefexamen toledo
  • Verschil in expressie OF prevalentie verklaren bij 10 verschillende aandoeningen: Down, vrouw hemofilie A, mucoviscidose, …
  • 5 teksten correleren met juiste begrippen en bepaalde termen in de tekst verklaren (gelijk proefexamen)
  • Verschil monochorionaal en monozygoot, belang genetische studies en verloskunde
  • Tekening geïnvadeerde eicel, benoem de cellen aangeduidt, geef de ploidie, het N-nummer, embryonale oorsprong zo precies mogelijk en hoe chromosoom 21 is verdeelt aan.


Examenvragen '16-'17

Moerman

Grote vragen

  • Bespreek het diaphragma pelvis
  • Bespreek de anatomie van het lig. latum
  • Teken een dwarse doorsnede van de corpus penis.
  • Teken een frontale doorsnede van het voorste perineum van de vrouw
  • Teken een frontale doorsnede door het mannelijke perineum
  • Teken één vrouwelijke borstklier-acinus
  • Bespreek en teken de fixatie van de uterus
  • Bespreek de anatomie & verankering van de uterus + tekeningen
  • Bespreek de anatomie en histologie van de epididymidis en de ductus deferens (+ tekeningen).
  • Anatomie en histologie van de tuba uterina
  • Teken en bespreek de bezenuwing van de mannelijke geslachtsorganen
  • Bespreek de arteriele bevloeiing van de mannelijke geslachtsorganen
  • Bespreek verloop, inervatie en functie van de diepe en oppervlakkige perineale spieren
  • Bespreek n. pudendus +tekeningen
  • Bespreek de anatomie en histologie van de prostaat
  • Bespreek de anatomie en histologie van de testis
  • Bespreek de folliculogenese met tekeningen en uitleg

Kleine vragen

  • Hoe ontstaat het kanaal van Alcock en welke structuren lopen er in?
  • Is ejaculatie nog mogelijk na vasectomie? Leg uit.
  • Welke bloedvaten bevinden zich in de funiculus spermaticus?
  • Wat heeft een fructoserijk secreet? + daarover uitleggen
  • Waar bevinden de Leydigcellen zich + functie?
  • aa helicinae plaats & functie?
  • Wat verstaan we onder de levatorpoort?
  • Door welk epitheel wordt de ductus deferens bekleed?
  • Welke cellen bevinden zich in de tubuli seminiferi bij een prepubertaire jongen?
  • Welk epitheel bekleedt de endo- en exocervix
  • Waar vindt het vaakst baarmoederhalskanker plaats?
  • Welke cellen vindt je in de eileider?
  • Waar en wanneer vind de eerst meiotische deling plaats en wat wordt er gevormd?
  • Geef de omgevende lagen van de testes van buiten naar binnen.
  • Welke weg legt de zaadcel af van de testis naar de buis van Fallopius?
  • Wat is het belang van de basalis in het endoderm?
  • Hoe beschermt het endotheel van de vagina en de cervix tegen infecties?
  • Welke spieren bevinden zich in het spatium perinei superficialis?
  • Een vrouw klaagt bij de bevalling van pijn, maar de n pudendus werd verdoofd. hoe kan dit?
  • Waar liggen de regionale lymfeklieren van de vulva?
  • Wat begrenst de prostaatloge.
  • Bespreek de positie van de a. uterina, de baarmoederhals en de ureters.f
  • Bespreek de fossa ovarica.
  • Wat is het kanaal van Nuck.
  • 4 stellingen over de penis:
  de zwellichamen worden bevloeid door de aa. helicinae 
  er zijn 2 corpora spongiosa en 1 cavernosa
  de urethra loopt in het corpus cavernosa
  …?

Missiaen

Hoofdvragen

  • Bespreek relaxine
  • Bespreek de contracties tijdens de ovulatie en menstruatie
  • Bespreek HCG
  • Bespreek het climacterium (grafiek van estradiol en estron tussen 46 en 56 jaar, grafiek van LH en FSH tussen 46 en 56 jaar, waarom daalt LH, waarom daalt FSH, waarom dalen de oestrogenen?)
  • Bespreek prolactine tijdens de zwangerschap (welk soort hormoon, op welk hormoon lijkt het, hoe wordt het geregeld, welke 3 functies heeft het, wat is de concentratie?)
  • Bespreek de hormonale regeling van de pre-ovulatoire follikel (4 grafieken tekenen van dag 11-14)
  • Bespreek de veranderingen van het spierweefsel tijdens de zwangerschap
  • Bespreek temperatuur regeling bij spermatogenese (deelvragen gegeven: waarom temp regelen? mechanisme voor verwarming bij te koud scrotum? omgekeerd?)
  • Bespreek humaan placentair lactogeen (deelvragen: wat voor een hormoon is dit? waarop lijkt het? teken de concentratie, waar wordt het geproduceerd? wat zijn de functies?)
  • Melkejectie (wat is dit? welke hormonen spelen hierbij een rol? wat is het effect van de hormonen? welke factoren stimuleren dit? welke inhiberen dit? wat is het effect hiervan op de uterus?)

Begrippen

  atresie
  plexus pampiniformis
  emissie
  luteolyse
  middenpijn
  rijpen van de cervix
  dynorfine
  gonadarche
  eclampsie
  opvliegers
  neurokinine B
  sekshormoonbindend globuline
  pre-eclampsie
  lutheine
  mini-puberteit
  klieren van Cowper
  SHBG


Devriendt

  • Leg uit: chimerisme, mosaïcisme en heteroplasmie
  • Oefening zoals eerste vraag Toledo proefexamen (uit welke structuur…)
  • Stambomen zoals Toledo proefexamen
  • 4 afbeeldingen hartafwijkingen:
  Geef de correcte benaming
  Welke beschrijving past het best bij deze aandoeningen (meerdere keren hetzelfde)
  (Opl: Persisterende ductus arteriosus, dextrocardie, conotruncus blijft bestaan, transpositie van de grote vaten
  • Leg volgende begrippen uit:
  Neurocristopathie
  Ectodermale dysplasie
  • De rol van infectieziekten in de evolutie en in het voorkomen van bepaalde monogene aandoeningen.
  • Geef en verklaar de 3 functies van de zona pellucida.
  • Geef 5 verschillen en 3 gelijkenissen tussen genomische imprinting en X-chromosoom inactivatie. (Het stappenproces van de inactivatie telt maar als 1 gelijkenis!)
  • Haplotypes bij X gebonden aandoening, we doen indirecte DNA diagnostiek en bekomen volgende resultaten (Opmerking: deze allellen staan niet in juiste volgorde, ze staan alfabetisch of in volgorde van grootte):

- Vader:

  Merker a: allel A
  Merker b: allel 1
  Merker c: allel e

- Moeder:

  Merker a: allel C en D
  Merker b: allel 3 en 4
  Merker c: allel c en d

- Gezonde dochter:

  Merker a: allel A en C
  Merker b: allel 2 en 4
  Merker c: allel e en d

- Aangetaste zoon:

  Merker a: allel B
  Merker b: allel 2
  Merker c: allel e 
  • Welke mechanismen zorgen voor de indaling van de testes? Wat zijn mogelijke complicaties hieraan en hoe worden deze veroorzaakt?
  • Leg uit waarom teratogene invloeden niet erg zijn de eerste twee weken van de zwangerschap.
  • Mechanisme van mutaties door sigarettenrook gedetailleerd uitleggen.
  • Foto van ambigue genitalia en tiental aandoeningen gegeven en zeggen of ambigue genitalie hierbij voorkomen. Bv. pseudohermafroditisme, vrouwelijk hermafroditisme, 5-alfa-reductase deficiëntie, 46 XX male, …
  • Vrouw met borstkanker en bepaalde variant. Paar stambomen gegeven en bepalen of de variant in die familie ook causaal is.
  • Foto van non-rotatie van de darmen.
  wat is de naam van deze aandoening? 
  bespreek wat er tijdens de embryologie fout gaat? 
  wat zijn de gevolgen? 
  • Geef twee grote verschillen tussen tumorsuppressorgenen en proto-oncogenen.
  • Zowel bij de man als bij de vrouw is er een hoger risico op mutaties bij toenemende leeftijd. Bespreek de verschillen.
  • Bespreek het verschil in de vorming van de gameten bij man en vrouw (aantal en tijdstip).
  • Foto’s van karyotypes (zoals op het proefexamen was met ambigue genitalia 46 XX, male etc) die je moest verbinden met een aantal stellingen. (triploidie, T21, jongen met PWS UPD mat, meisje met DiGeorge, translocatie tussen 2 chromosomen, 47 XXY, 45 X, deletie van een chromosoom) vb:
  welke zijn als vrucht, embryo of foetus mannelijk? 
  welke zijn nooit leefbaar? 
  welke zijn onvruchtbaar en hebben normale intelligentie? 
  ontstaansmechanisme van PWS bespreken
  • Foto van twin-to-twin transfusion syndrome.
  Welke aandoening is dit? 
  juist/fout vragen:
  dit kan nooit optreden bij een mono-amniotische tweeling? 
  beide kinderen zijn van hetzelfde geslacht
  lid a is de transfuseur? 
  … (nog één andere stelling)
  bespreek welke aandoeningen hierdoor kunnen ontstaan en hoe ze ontstaan. (longhypoplasie bij de transfuseur en vroegtijdig breken van de vliezen bij de transfusé).
  • Teken de doorsnede van de navelstreng na de kromming en bij de geboorte. Benoem de structuren.
  • Wat is anticipatie en geef twee verschillende voorbeelden.
  • Zo’n boomstructuur van embryologie waar je de woordjes op de juiste plaats moest invullen (zoals op het proefexamen).

Welke beschrijving pas het best bij volgende structuren? (analoog aan de vraag van het proefexamen ‘uit welk kiemblad komen volgende structuren’) Maar dan urachus (combineren met lig umbilicalis medianum), ductus arteriosus (sluit na geboorte, …), ductus venosus (sluit na geboorte, wordt ligamentum teres hepatis, …), dooierzak, etc.

  • Duid aan (zoals in het proefexamen): tekening van een embryo

Deze structuur wordt gevormd uit de dooierzak Dit is de oorsprong van de pancreas

  • Vrouw met regelmatige cyclus van 28 dagen had op 1 februari laatste regels. Heeft op 20 februari alcohol gedronken. Komt 21 maart bij de dokter.
  * Hoe lang is ze dan al zwanger? 
  * Is er risico op FAS als ze dan alcohol gedronken heeft? Verklaar?
  * Wat als ze is blijven alcohol drinken nog na 20 februari?
  * Waarom toch teratogene werking van sommige geneesmiddelen als ze niet tijdens de zwangerschap genomen worden?
  • Zoals op proefexamen 20 structuren, zeggen van welke embryologische oorsprong ze zijn (een ovarium bestaat blijkbaar uit twee structuren, eicellen niet meegerekend).
  • Zenuwcel heeft 6 picogram DNA , andere cellen zeggen hoeveel picogram.
  • Tekeningen van vier hartaandoeningen (dextrocardie, die aandoening waarbij pars membranacea ontbreekt, …): namen geven, juiste aandoening bij een kenmerk geven (bv. dit komt vooral voor bij prematuren), en herhalingsrisico voor een niet-syndromatische hartaandoening geven
  • Tekening (-->) waar de navelstreng met de placenta verbindt zoals op het proefexamen, maar wel andere vragen (inzicht).
  • Bij welke aandoening kan ambigue genitalia voorkomen + verklaar: syndroom van turner, syndroom van klinefelter, volledige ongevoeligheid van androgeenreceptor, hermafroditisme, vrouwelijk pseudohermafroditisme, 5-alfa deficiëntie
  • Foto van een chorionvlokkenbiopsie: wat is dit, op welke leeftijd wordt dit gedaan en kans op miskraam
  • Leg uit waarom er wel 8 cervicale zenuwen zijn, maar slechts 7 cervicale wervels
  • Chorioniciteit uitleggen + belang voor verloskunde
  • Allemaal stambomen: wat is het risico voor het kind aangeduid met de pijl
  • Grafiek over foetale fractie en gewicht van de moeder: leg deze uit
  • 5 verschillen en 3 gelijkenissen tussen x inactivatie en genomische imprinting.
  • Verschil tussen genetische koppeling en linkage disequilibrium
  • Waarom wordt juveniele Huntington enkel via de vader doorgegeven en Steinert (myotone dystrofie) enkel via de moeder?
  • Verschillende technieken situeren in de Resolutie-Screening diagram.
  • Geef een voorbeeld voor een pre-implantatische screening waarbij de moeder niets over haar genotype te weten komt.
  • Foto van anencephalie met vragen:
  * Wat is dit
  * Heeft het zin om chromosomenonderzoek bij het kind te doen ja/nee + verklaar
  * Is het nuttig om het C/T allel na te kijken? + verklaar
  * Wat kan men doen om het risico bij volgende zwangerschap te verlagen?
  * Wat is het herhalingsrisico + verklaar
  • Een vrouw heeft borstkanker en er wordt een mutatie gevonden in Pro280Ser: wat betekent Pro280Ser?
  • Is de mutatie causaal in volgende gevallen (zestal stambomen gegeven)
  • Doorheen de evolutie hebben verschillende infectieziekten invloed gehad op het voorkomen van monogene aandoeningen. Leg uit aan de hand van 2 voorbeelden.
  • Wat is mola hydatidiformis?
  • 10 aandoeningen en uitleggen waarom er non-penetrantie of variabele expressie mogelijk is (borstkanker, mucovisidose, ziekte van huntington,...)


Abstracts

  • Abstracts zoals op het Toledo proefexamen; met extra vraag: soms is het moeilijk om een monogene en multifactoriele aandoeningen te bestuderen; wat maakt een goede en een slechte studie, vermeld bovenstaande abstracts erbij.
  • Extra vraag na abstracts: 2 abstracts gegeven ivm dezelfde mutatie in een gen dat kanker veroorzaakt bij een Chinese en een Deense bevolking. “geef 3 mogelijke verklaringen waarom bij de ene bevolking de mutatie wel geassocieerd is met de kanker en bij de andere bevolking niet”
  • In een van de abstracs was er de bijvraag: Waarom heeft de ene familie (consanguin) het homozygote allel en zijn de aangedane personen in de andere familie samengesteld teken

heterozygoot? (uitleg geven over wat allelische en niet-allelische heterogeniteit is)

Examenvragen academiejaar 2017-2018

Professor Van Rompuy

1. Grote open vraag (1/examen)

A. Bespreek de eileider (anatomie en histologie) en geef een tekening.
B. Bespreek de anatomie van de vulva (met een tekening).
C. Bespreek de frontale doorsnede door het voorste peritoneum bij de vrouw.
D. Bespreek de anatomie en de histologie van de prostaat.
E. Bespreek het endometrium (anatomie + histologie).
F. Bespreek de rijping van follikels in het ovarium.
G. Bespreek het fixeerapparaat van de uterus (met tekeningen).
H. Bespreek de arteriële bevloeiing van de vrouwelijke inwendige geslachtsorganen .
I. Teken de doorsnede van de penis en de glans.

2. Kleine vragen (5/examen)

A. Geef de spieren van het spatium perinei superficialis
B. Geef de lagen van het scrotum van buiten naar binnen
C. Wat is het belang van de basalis van het endometrium?
D. Wat zijn de Leydigcellen en waar liggen ze?
E. Wat is de corpus albicans?
F. Teken de acinaire klier van de borst
G. Wat is de plexus pampiniformis?
H. Geef de definitie van luteinisatie
I. Wat zijn de regionale lymfeklieren van de testis en waar liggen ze?
J. Wat is de fossa ischiorectalis en waar situeert deze zich?
K. Welke klieren monden uit in het vestibulum vaginae?
L. Welk epitheel bekleedt de exo- en endocervix?
M. Leg uit hoe het kan dat een man nog kan ejaculeren na een vasectomie.
N. Welke arteriae liggen in de funiculus spermaticus?
O. Bespreek de verschillende zones in de prostaat.
P. Geef 3 oorzaken van scrotale zwelling
Q. Welke cellen zorgen voor melkejectie en o.i.v welk hormoon?
R. Welke cellen vindt men terug in de tubuli seminiferi?
S. Waar komt baarmoederhalskanker het meeste voor?
T. Welk bloedvat bevloeit de prostaat?
U. Welke arteries lopen in de zaadstreng?
V. Welke laag van de uterus wordt verwijderd bij de menstruatie? 
W. Waar liggen de glandula bulbo-urethralis (van Cowper) en waar monden deze uit?
X. Wat is de utriculus prostaticus?
Y. Welk deel van urethra masculin komt overeen met de urethra feminina?
Z. Wat is de fascia van Denonvilliers? Wat is de homoloog bij de vrouw?

Professor Devriendt

1. Stamboomoefening. De ouders van kind X waren neef en nicht, de overgrootvader leed aan hemofilie A, enkele achterneven/achternichten hadden miskramen. Sporadisch voorkomen van een familielid met NBD, één had trisomie 21 en een andere persoon leed aan een autosomale aandoening.

A. is er een verhoogde kans op hemofilie A
B. is er een verhoogde kans op Down (hou rekening met alle ontstaansmechanismen)
C. is er een verhoogde kans op NBD
D. zijn er nog andere verhoogde kansen? Welke zijn deze en hoeveel bedragen deze?
E. Wat is anticipatie en leg uit adhv 2 voorbeelden?

2. Stamboomoefening: We hebben een tweeling, broer en zus, en een jongere broer. Beide jongens hebben een zeldzame recessieve X-chromosoon gebonden aandoening. De vader en moeder zijn neef en nicht. Niemand anders heeft in de familie deze aandoening. Ondertussen heeft de dochter een volwassen leeftijd bereikt en beide broers zijn al gestorven. Ze wil graag weten hoe groot de kans is dat ze drager is. Dit is niet zo makkelijk, want het gen is 5 miljoen basen paren groot. Er wordt een DNA-test gedaan.

Haplotypen:
Vader: Merker A: allel B, Merker B: allel 8, merker C: allel e
Moeder: Merker A: allel A & C, Merker B: allel 5 & 12, merker C:allel  a & b
Zoon 1: Merker A: allel C, Merker B: allel 12, merker C: allel b
Zoon 2: idem zoon 1
Dochter: Merker A:allel B & C, Merker B: allel 8 & 12, Merker C: allel e & b
A. Teken de stamboom en de haplotype overerving.
B. Wat is de kans dat de dochter ook draagster is?
C. Wat is de kans dat de dochter draagster is na de DNA test?

3. Een koppel (beiden 22 jaar) heeft een kindje met syndroom van Down.

A. Bespreek de drie oorzaken. 
B. Ontstaansmechanisme? 
C. Herhalingsrisico? 
D. welke prediagnostische test kan men uitvoeren om op te sporen of het volgende kind terug TR21 kan hebben (Nipt, PGS,VWP ofcelvrij DNA)?

4. Bespreek deze aandoening (non-rotatie):

A. leg uit waar zich dit in de embryologische ontwikkeling situeert. 
B. Wat zijn de symptomen? 

5. Tekening van transfuseur-transfusé:

A. Zijn deze kinderen zijn steeds van hetzelfde geslacht? 
B. Is lid B de transfuseur/transfusé? 
C. Deze aandoening kan niet voorkomen bij een monoamniotische tweeling? 
D. Deze zygote werd tussen d1-3 na conceptie gesplitst? 
E. Leg uit wat de problemen zijn bij lid a/lid b.
F. de navelstreng na kromming en bij geboorte tekenen

6. Wat ontstaat uit wat bij embryogenese (zoals op proefexamen, te vinden op Toledo).

7. Tekening van embryologische ontwikkeling gegeven van stadium met 2 kiembladen.

A. zaken aanduiden en benoemen. 
B. wat geeft aFP af in het begin? 
C. wat is de voorganger van de navelstreng? benoem. 
D. Welke holte verdwijnt...

8. Haplotypes bij autosomaal recessieve aandoening, ouders zijn verre familie van elkaar. We doen indirecte DNA diagnostiek en bekomen volgende resultaten (Opmerking: deze allellen staan niet in juiste volgorde, ze staan alfabetisch):

Vader: merker a: allel A en B
  Merker b: allel 1 en 2
  Merker c: allel e en f
Moeder: merker a: allel C en D
  Merker b: allel 3 en 4
  Merker c: allel c en d
Gezonde dochter: merker a: allel A en C
  Merker b: allel 2 en 4
  Merker c: allel e en d 
Aangetaste zoon: merker a: allel B en C
  Merker b: allel 2 en 3
  Merker c: allel e en f
A. Construeer op basis van deze gegevens: een stamboom met de meest waarschijnlijke haplotypes
B.  Welk prenataal onderzoek stel je voor, wanneer en waarom? 
C. De ouders hebben nog een kinderwens: kans op herhaling?
D. Stel, we doen bij prenataal onderzoek bij ongeboren kind, wat merk je op? (2 situaties met allelen gegeven, wel in juiste volgorde)
E. Wat is de kans op draagsterschap van de gezonde dochter voor het onderzoek, en na het DNA-onderzoek? 
F. Wat is de kans op een kind met de aandoening tussen de gezonde dochter en haar neef?
G. De mutatie die voor deze aandoening zorgt is een Arginine-mutatie, geef twee redenen waarom hier aak mutaties optreden.

9.Wat is mola hydatiformis?

10.Teken de ontwikkeling van de mannelijke en vrouwelijke externe genitaliën

11. Tabel met pseudohermafroditisme invullen:

A. karyotype?
B. fenotype ?
C. welk gen betrokken?
D. hoe is de vagina, uterus, testis, prostaat (aanwezig/afwezig/normaal/abnormaal)?

13. Wat is innestelingsbloeding en hoe ontstaat deze?

14. Wat is sex ratio?

A. wat is de rol in evolutie? 
B. Hoe is deze beïnvloedbaar (2 voorbeelden geven)?

15. Beeld van karyotypering: wat is dit? (=>45X) Geef 5 afwijkende kenmerken hiervan

16. Wat is heritabiliteit? Waarom verandert het in functie van de tijd? Bespreek met een voorbeeld. 17. Puzzel met verschillende afwijkingen en aandoeningen: Verbind wat bij elkaar past. (vb: longhypoplasie, oligohydramnios, polyhydramnios, duodenumatresie, onmiddellijk braken na geboorte, gesloten buccopharyngeaal membraan, double-bubble…

18. Leg uit a.d.h.v voorbeelden: malformatie, sequentie, deformatie?

19. Foto met transpositie van grote bloedvaten

a.	Benoem deze afwijkingen met de volledig juiste benaming
b.	Waarom worden deze kinderen vaak met een kleiner hoofd geboren?
c.	Geef 2 behandelingen die levensreddend kunnen zijn voor deze baby’s
d.	Waarom gaat dit vaak gepaard met een ventrikelseptum defect?

20. Kind 46,XX met ovaria maar met genitaliën zoals op figuur (ambigue gentitaliën). Dit komt niet door teveel androgeen? Er stond “is niet blootgesteld geweest aan externe androgenen”

a.	Wat zien we op de foto?
b.	Wat is dan wel de oorzaak?
c.	Hoeveel kans op nog zo een kind?
d.	Wat kan er aan gedaan worden om dit in de toekomst te vermijden?

21. Foto embryo met verschillende getallen, teken de volgende structuren: • notochord • appendix • Ventrale pancreas • Nier

22. Hoe noemt deze nummer + ontstaan (intra-embryonaire coeloomholte) a. Benoem … b. Welke structuren komen uit dooierzak? c. Wat wordt deze nummer na geboorte. Wordt lig. teres hepatis d. Duid op figuur amnionvlies aan in kleur

Professor Missiaen

grote open vragen (2/examen)

1. Humaan chorion Gonadotropine

A. Welke structuur heeft deze molecule?
B. Met welke hormonen is dit verwant?
C. Waar wordt dit geproduceerd?
D. Teken de concentraties in functie van het verloop van de zwangerschap
E. Wat zijn de functies hiervan? 
F. Is er een diagnostisch belang? Waarvoor?

2. Galactopoiese

A. Geef de definitie van dit proces
B. Geef de concentraties PRL voor een vrouw die geen borstvoeding geeft en een vrouw die wel borstvoeding geeft. 
C. Hoe wordt de PRL-secretie geregeld
D. Waarom stijgt de melkproductie (niet??) naarmate de zwangerschap vordert?

3. Prolactine

A. In welke cellen wordt deze proteïne gesecreteerd?
B. Waar liggen deze cellen? 
C. Hoe verloopt de concentratie
D. Hoe verloopt de regeling tijdens de zwangerschap? 
E. Hoe wordt PRL geregeld tijdens de borstvoeding?

4. Melkejectie

A. Geef de definitie van dit proces
B. Welk hormoon regelt dit proces?
C. Welk hormoon stimuleert de ejectie?
D. Wat doet de melkejectie met de borstklieren? 
E. Wat doet dit hormoon met de uterus ?


Meerkeuzevragen

1. Welke van de volgende stellingen is fout?

A. dynorfine daalt tijdens de folliculaire fase
B. hoeveelheid GnRH daalt tijdens de selectie (folliculaire fase)
C. Hoge oestrogeenconcentraties verhoogt de pulsfrequentie
D. De midcyclische LH-piek is hoger dan die van FSH omwille van de pulsfrequentie

2. de ovulatiebloeding is een

A. Een vaginale bloeding door een oestrogeen dervingsbloeding
B. Een vaginale bloeding door een oestrogeen progesteron dervingsbloeding
C. Een vaginale bloeding door een oestrogeen doorbraakbloeding
D. Een bloeding in de buikholte

3. Welke van de hieronder gegeven stellingen is fout?

A. orthosympathicus inhibeert tumescentie 
B. musculus bulbospongiosus zorgt voor rigiditeit
C. Klieren van Littré worden parasympatisch geïnnerveerd
D. de meerderheid van de androgenen wordt bij de man in de gonaden aangemaakt, bij de vrouw is dit maar de helft.

4. Welke van de onderstaande stelling is foutief?

A. testosteron wordt lokaal aangemaakt (lokaal effect)
B.  androstenedion is een precursor van androgenen en oestrogenen
C. albumine bindt alle androgenen in het bloed
D. de geatresieerde follikels maken veel androgenen tijdens de ovulatie